martes, 14 de abril de 2009

tratamiento para la talasemia:

En qué consiste el tratamiento para la talasemia?Las transfusiones de sangre se utilizan para el tratamiento de los tipos más graves de talasemia. Los niños y adultos con talasemia beta mayor necesitan recibir transfusiones regularmente. Algunas personas con talasemia beta intermedia, talasemia beta E y hemoglobina H-Constant Spring necesitan recibir transfusiones en forma ocasional o, en algunos casos, con mayor frecuencia. Otras pueden necesitar transfusiones si desarrollan una enfermedad viral u otras infecciones, que pueden provocar que la anemia se vuelva más grave. Los profesionales de la salud pueden recomendar transfusiones más frecuentes si estas personas desarrollan complicaciones.
Los niños que padecen talasemia grave, como la talasemia beta mayor, generalmente reciben una transfusión cada dos o tres semanas.4 Las transfusiones regulares los ayudan a mantener la hemoglobina a niveles casi normales y a prevenir muchas de las complicaciones de la talasemia. Este tratamiento mejora el crecimiento y el bienestar del niño y por lo general previene la insuficiencia cardíaca y las deformidades óseas.
Lamentablemente, las transfusiones de sangre repetidas provocan la acumulación de hierro en el cuerpo. Esta acumulación puede ser perjudicial para el corazón, el hígado y otros órganos. Para ayudar a prevenir el daño en los órganos, los niños y adultos que se someten a transfusiones regularmente reciben un tratamiento con un tipo de medicamento llamado quelante del hierro. Este medicamento se fija al hierro y ayuda al cuerpo a deshacerse del exceso del mismo.
Hasta hace poco tiempo, el único medicamento aprobado en los Estados Unidos para prevenir la acumulación de hierro era la deferoxamina (Desferal® o DFO). Por lo general, a las personas se les suministra este medicamento durante ocho a doce horas, mientras duermen, entre cinco y siete noches a la semana. Una pequeña bomba administra el medicamento a través de una aguja colocada debajo de la piel. En noviembre de 2005, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE.UU. (Food and Drug Administration, FDA) aprobó el primer medicamento quelante del hierro oral (Exjade® o deferasirox).7 Este comprimido se disuelve en agua o jugo y se bebe una vez por día. Actualmente, algunas personas con talasemia grave pueden elegir entre estos tratamientos.
Las personas con talasemia beta mayor que reciben tratamiento a base de transfusiones de sangre frecuentes y quelante del hierro a menudo viven 40 años o más.2 La causa de muerte más común en estas personas son las complicaciones cardíacas provocadas por la acumulación de hierro.8
Los niños y adultos con talasemia deben someterse a pruebas para medir los niveles de hierro en su cuerpo. Los análisis de sangre se utilizan para medir la cantidad de hierro en la sangre. Lamentablemente, estos análisis no miden con demasiada precisión los niveles de hierro en el corazón y el hígado. Los médicos pueden recomendar la práctica anual de una biopsia del hígado, que es un procedimiento quirúrgico en el se extrae una pequeña cantidad de tejido del hígado para su posterior estudio. Algunos centros médicos han incursionado en la utilización de nuevos estudios por imágenes no invasivos denominados SQUID y T2* para medir los niveles de hierro en el hígado y el corazón.1,2,4 Para obtener más información acerca de los lugares donde se realizan estos estudios, comuníquese con la Cooley’s Anemia Foundation .

¿Existe alguna cura para la talasemia?
Algunos niños con talasemia pueden curarse mediante un trasplante de médula ósea. No obstante, esta forma de tratamiento es más eficaz cuando se encuentra un donante que sea perfectamente compatible desde el punto de vista genético. Por lo general, hay más probabilidades de que un hermano u otro miembro de la familia sea perfectamente compatible. El procedimiento puede curar a cerca del 85 por ciento de los niños que consiguen un donante que sea miembro de la familia y totalmente compatible.9 Sin embargo, sólo cerca del 30 por ciento de los niños con talasemia tiene un miembro de la familia que está en condiciones de ser donante. El procedimiento es arriesgado y puede provocar la muerte del paciente. Estudios recientes sugieren que el uso de sangre del cordón umbilical (que, al igual que la médula ósea, contiene células no especializadas denominadas células madre que producen todas las demás células sanguíneas) de un hermano recién nacido puede ser tan eficaz como el trasplante de médula ósea.

Tipos de talasemia:

Los dos tipos principales de talasemia se denominan talasemia alfa y talasemia beta. Las personas afectadas por talasemia alfa no producen suficiente cantidad de globina alfa y las afectadas por talasemia beta no producen suficiente cantidad de globina beta. Existen distintos tipos de talasemia alfa y beta, con síntomas que van de leves a graves.
La talasemia se encuentra entre los trastornos genéticos más comunes en todo el mundo.1 Cada año nacen en todo el mundo más de 100,000 bebés afectados con formas graves de talasemia.2 Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en personas de ascendencia italiana, griega, asiática y africana, así como en aquellas de familias oriundas del Medio Oriente.3
¿Qué es la talasemia alfa?Existen al menos cinco tipos principales de talasemia alfa, que afectan principalmente a personas de ascendencia hindú, africana, del sur de China, de Medio Oriente y del sudeste asiático.4 Los genes que controlan la producción de globina alfa son cuatro. La gravedad de la enfermedad se determina de acuerdo con el número de genes anormales o faltantes.
El portador silencioso, la forma más leve de la enfermedad, tiene un solo gen de globina alfa anormal o faltante. Por lo general, las personas afectadas no presentan síntomas pero pueden transmitir la anomalía genética a sus hijos.
Las personas con talasemia alfa menor (también denominada rasgo talasémico alfa) tienen dos genes de globina alfa anormales o faltantes. Por lo general, las personas afectadas no presentan síntomas o presentan una anemia leve pero pueden transmitir la enfermedad a sus hijos.
La enfermedad de la hemoglobina H es causada por tres genes de globina alfa faltantes o anormales (las personas afectadas tienen un gen de globina alfa normal). La enfermedad trae como consecuencia anomalías en los glóbulos rojos y la rápida destrucción de los mismos. La mayoría de las personas afectadas padece anemia de leve a moderada y puede llevar una vida relativamente normal. La anemia puede empeorar temporalmente cuando la persona afectada contrae infecciones virales o cuando se trata con ciertos medicamentos (tales como medicamentos sulfa).5 Algunas personas afectadas pueden desarrollar complicaciones con el tiempo como, por ejemplo, el agrandamiento del bazo y cálculos biliares.5 Las personas que padecen la enfermedad de la hemoglobina H deben recibir atención médica regular para detectar y tratar estas complicaciones. Algunas incluso pueden necesitar transfusiones de sangre ocasionalmente.6
La hemoglobina H-Constant Spring es una forma más grave de la enfermedad de hemoglobina H. Las personas afectadas tienen un solo gen de globina alfa normal y una mutación específica denominada Constant Spring en uno de sus tres genes anormales. Las personas afectadas por esta enfermedad generalmente padecen anemia de moderada a grave y a menudo desarrollan complicaciones, tales como el agrandamiento del bazo. En algunas oportunidades, algunas necesitan recibir transfusiones de sangre, por ejemplo, cuando desarrollan una enfermedad con fiebre, mientras que otras necesitan recibir transfusiones con mayor frecuencia.5,6
La talasemia alfa mayor, el tipo más grave, se da cuando no hay genes para la producción de globina alfa. Los fetos afectados padecen anemia grave, insuficiencia cardíaca y acumulación de líquido. Por lo general, nacen sin vida o mueren pocas horas después del parto. En casos poco frecuentes, han sobrevivido bebés a los que se diagnosticó la enfermedad antes de nacer y que recibieron tratamiento mediante transfusiones de sangre. Estos bebés necesitan recibir transfusiones de sangre de por vida.
Qué es la talasemia beta?Existen tres formas principales de talasemia beta, que afectan principalmente a personas con ascendencia griega, italiana, africana, de Medio Oriente, del sudeste asiático y del sur de China.4 El control de la producción de globina beta está a cargo de dos genes y las mutaciones en uno o ambos genes pueden provocar este trastorno. La gravedad de la enfermedad depende de si uno o ambos genes de globina beta son portadores de una mutación y de la gravedad de la mutación.
La talasemia menor (también denominada rasgo talasémico) es causada por una mutación en un gen de globina beta. La mayoría de las personas afectadas no presenta síntomas aunque algunas padecen anemia leve. Las personas afectadas pueden transmitir el gen anormal a sus descendientes.
La talasemia intermedia es resultado de anomalías en ambos genes de globina beta. Por lo general, estas anomalías genéticas son menos graves que las que causan la talasemia mayor. Por lo general, los niños afectados padecen anemia de leve a moderada y pueden desarrollar algunas de las complicaciones que se observan en la talasemia mayor, como agrandamiento del brazo y anomalías en los huesos. Muchas de las personas afectadas necesitan, ocasionalmente o con mayor frecuencia, transfusiones de sangre para reducir las complicaciones.1
La talasemia mayor, la forma más grave, es resultado de mutaciones graves en ambos genes de globina beta. También se denomina “anemia de Cooley”, como homenaje al médico que la describió por primera vez en el año 1925. La mayoría de los niños afectados parecen saludables al nacer. No obstante, durante el primer o el segundo año de vida se vuelven pálidos e irritables y pierden el apetito. Su crecimiento es lento y a menudo tienen ictericia (su piel y sus ojos adquieren un color amarillento). Sin el tratamiento adecuado, estos niños desarrollan un bazo y un hígado de mayor tamaño, huesos débiles que se quiebran con facilidad, huesos faciales anormales, infecciones frecuentes y problemas cardíacos y mueren dentro de los primeros diez años de vida. Los niños afectados requieren transfusiones de sangre periódicas desde la lactancia.
¿Qué es la talasemia beta?Existen tres formas principales de talasemia beta, que afectan principalmente a personas con ascendencia griega, italiana, africana, de Medio Oriente, del sudeste asiático y del sur de China.4 El control de la producción de globina beta está a cargo de dos genes y las mutaciones en uno o ambos genes pueden provocar este trastorno. La gravedad de la enfermedad depende de si uno o ambos genes de globina beta son portadores de una mutación y de la gravedad de la mutación.
La talasemia menor (también denominada rasgo talasémico) es causada por una mutación en un gen de globina beta. La mayoría de las personas afectadas no presenta síntomas aunque algunas padecen anemia leve. Las personas afectadas pueden transmitir el gen anormal a sus descendientes.
La talasemia intermedia es resultado de anomalías en ambos genes de globina beta. Por lo general, estas anomalías genéticas son menos graves que las que causan la talasemia mayor. Por lo general, los niños afectados padecen anemia de leve a moderada y pueden desarrollar algunas de las complicaciones que se observan en la talasemia mayor, como agrandamiento del brazo y anomalías en los huesos. Muchas de las personas afectadas necesitan, ocasionalmente o con mayor frecuencia, transfusiones de sangre para reducir las complicaciones.1
La talasemia mayor, la forma más grave, es resultado de mutaciones graves en ambos genes de globina beta. También se denomina “anemia de Cooley”, como homenaje al médico que la describió por primera vez en el año 1925. La mayoría de los niños afectados parecen saludables al nacer. No obstante, durante el primer o el segundo año de vida se vuelven pálidos e irritables y pierden el apetito. Su crecimiento es lento y a menudo tienen ictericia (su piel y sus ojos adquieren un color amarillento). Sin el tratamiento adecuado, estos niños desarrollan un bazo y un hígado de mayor tamaño, huesos débiles que se quiebran con facilidad, huesos faciales anormales, infecciones frecuentes y problemas cardíacos y mueren dentro de los primeros diez años de vida. Los niños afectados requieren transfusiones de sangre periódicas desde la lactancia.
Otras formas de talasemia incluyen las siguientes:
La talasemia beta E es resultado de un gen de globina beta portador de una mutación de talasemia (talasemia menor) y un gen de globina beta portador de una mutación que produce una variante de hemoglobina llamada hemoglobina E. Esta enfermedad es más común en personas provenientes del sudeste asiático, de países como Cambodia, Vietnam y Tailandia.4 Por lo general, las personas que producen hemoglobina E son sanas o sólo padecen anemia leve. No obstante, las personas con talasemia beta E tienen anemia de leve a grave, similar a la talasemia beta intermedia o a la talasemia beta mayor.4
La talasemia beta Hb S es resultado de un gen de globina beta portador de una mutación talasémica (talasemia menor) y un gen para la anemia falciforme, otro tipo de anemia hereditaria. Es más común en personas con ascendencia africana o mediterránea.4 Los síntomas generalmente son similares a los de la anemia falciforme e incluyen distintos grados de anemia, infecciones serias, dolor y daño en órganos vitales.

martes, 7 de abril de 2009

Que es la talasemia y sus causas:

Las talasemias constituyen un grupo de anemias hereditarias, caracterizadas por la destrucción de los glóbulos rojos debida a un defecto en la producción, parcial o total, de uno de sus principales componentes: la hemoglobina.
La hemoglobina es el componente del glóbulo rojo responsable del transporte del oxígeno en su interior hacia los distintos tejidos del organismo. Podemos encontrar diversos tipos de hemoglobina en el organismo, dependiendo de la composición de proteínas que presenten.
Dependiendo de la proteína que deje de producirse se clasifican en: alfatalasemia, con falta de síntesis de la cadena de proteínas alfa; betatalasemia, falta de síntesis de cadenas proteicas beta o falta de más un tipo de proteína como la deltabetatalasemia.
Al estar disminuida la producción de un tipo de proteína, aumenta la de la otra proteína constituyente y el exceso de ésta última produce una hemoglobina inestable, con lo cual se induce su destrucción.
La talasemia es una enfermedad muy frecuente en el mediterráneo, Africa, sudeste Asiático y subcontinente Indio.
Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona destrucción excesiva de los glóbulos rojos y anemia.
Causas, incidencia y factores de riesgo:
La hemoglobina se compone de dos proteínas: la globina alfa y la globina beta. La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de estas proteínas.
Existen dos tipos principales de talasemia:
La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han cambiado (mutado).
La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la proteína globina beta.
Las talasemias alfa ocurren con mayor frecuencia en personas del sudeste asiático, Medio Oriente, China y en aquéllas de ascendencia africana.
Las talasemias beta ocurren en personas de origen mediterráneo, y en menor grado, los chinos, otros asiáticos y afroamericanos.
Hay muchas formas de talasemia y cada tipo tiene muchos subtipos diferentes. Tanto la talasemia alfa como la beta abarcan las siguientes dos formas:
Talasemia mayor
Talasemia menor
Uno debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para desarrollar la talasemia mayor.
La talasemia menor se presenta si uno recibe el gen defectuoso de sólo uno de los padres. Las personas con esta forma del trastorno son portadores de la enfermedad y no tienen síntomas.
La talasemia beta mayor también se denomina anemia de Cooley.
Los factores de riesgo para la talasemia abarcan:
Etnicidad afroamericana, asiática, china o mediterránea
Antecedentes familiares del trastorno

jueves, 2 de abril de 2009

ANTRAX!!


El ántrax o forunculosis es una inflamación localizada en el tejido subcutáneo generalmente producida por una infección de la bacteria staphylococcus aureus. Se trata con antibióticos, antisépticos y a veces requiere cirugía.El ántrax o forunculosis es una inflamación localizada en el tejido subcutáneo generalmente producida por una infección de la bacteria staphylococcus aureus. Se trata con antibióticos, antisépticos y a veces requiere cirugía.

Es una infección bacilar (Bacteriana) que en estado normal o natural ataca especialmente al ganado con pesuñas y cascos (ganado lanar, bovino y equino). Pero tiene la capacidad de atacar a todos los animales de sangre caliente, por lo que puede pasar al hombre, ocasionando una infección ya sea cutánea, pulmonar o intestinal.Etimológicamente deriva de la palabra griega anthrakis que quiere decir carbón, ya que las lesiones cutáneas son negras como este elemento.

El ántrax es una enfermedad bacteriana que puede infectar a todos los animales de sangre caliente incluyendo el hombre. Este es principalmente una enfermedad ocupacional, se identifica de vez en cuando en individuos que han sido expuestos a animales muertos ó productos de animales tales como lanas y pelo importados de otros países. La infección es muy rara en animales en los Estados Unidos.
¿Cómo se transmite el ántrax?

Las bacterias del ántrax pueden vivir en el suelo por muchos años. El hombre puede infectarse con el ántrax inhalando partículas contaminadas del suelo o manejando las lanas o el pelo de animales enfermos. La infección en los intestinos puede ocurrir comiendo la carne poco cocinada de animales enfermos.
¿Cuáles son los síntomas del ántrax?

Los síntomas varían dependiendo del tipo de exposición. Con la exposición de la piel, una lesión como quemadura aparece, la cual eventualmente forma un centro negro. Hinchazón de las glándulas linfáticas cerca de la lesión puede ocurrir. Con la exposición respiratoria, los síntomas pueden semejarse a la gripe común y pueden progresar a problemas de respiración severos e incluso a la muerte .
Los síntomas aparecen generalmente en un plazo de 7 días.


El ántrax se puede encontrar en todo el mundo. Es más común en las regiones agrícolas donde ocurre en animales. Es más común en países en desarrollo o países sin programas públicos de salud veterinaria. El ántrax se ha reportado con mayor frecuencia en ciertas regiones del mundo (América del Sur y Central, Europa del Sur y Oriental, Asia, África, el Caribe y el Medio Oriente) que en otras. Los casos en los Estados Unidos han sido sumamente raros en las últimas décadas y hasta que se presentaron los casos recientes en Florida, se ha limitado a la forma cutánea (de la piel). Cuando el ántrax afecta a los seres humanos, se debe generalmente a una exposición laboral a animales infectados o a sus productos. Sin embargo, el ántrax se considera uno de varios agentes potenciales para el uso en el terrorismo biológico.
¿Cómo se disemina el ántrax?
En general, el ántrax se disemina en forma de esporas. (La espora es una forma latente que ciertas bacterias adquieren cuando no cuentan con provisión de alimento. Las esporas pueden desarrollarse y ocasionar enfermedades cuando existen mejores condiciones, tales como en el cuerpo humano).
En general, el ántrax se disemina en una de tres formas. La mayoría de las personas que hayan sido expuestas al ántrax se enferman en el lapso de una semana:
Piel (cutánea) — La mayoría de las infecciones de ántrax ocurren al tocar productos animales contaminados, tales como la lana, huesos, pelo y cuero. La infección ocurre cuando las bacterias se introducen en l
a piel a través de una cortadura o raspadura.
Inhalación (pulmones) — Ciertas infecciones de ántrax ocurren al respirar las esporas de las bacterias. Sin embargo, la dosis infecciosa para el ántrax de inhalación es bastante alta y requiere la exposición a una gran cantidad de esporas (8.000 — 10.000).
Gastrointestinal — Algunas personas pueden contraer el ántrax al comer carne infectada que no haya sido adecuadamente cocinada.